Doença de Gaucher

Existem muitos tipos de doenças hereditárias, ou seja, as que passam dos pais para os filhos, a Doença de Gaucher é uma delas.
Causada por um gene defeituoso a doença pode ser fatal quando desenvolvida no início da vida, em geral as crianças morrem aos dois anos de idade.
Quando a doença se apresenta mais tardiamente, é possível conviver com ela e viver por muitos anos seguindo o tratamento indicado por médicos especialistas.
O tratamento pode ser feito via terapia de reposição enzimática, para os tipos 1 e 3.
A Doença de Gaucher apresta-se de 3 formas diferentes, são elas:
Tipo 1 – A forma mais comum, geralmente se apresenta durante a infância, ela causa crescimento anormal no fígado e anomalias ósseas, o que pode ocasionar hemorragias estomacais e outros distúrbios.
Tipo 2 – Uma forma rara que causa rigidez nos membros dentre outras alterações e costuma ser fatal. Acomete recém nascidos que sobrevivem até os 2 anos de idade;
Tipo 3 – Apresentasse durante a infância causando anomalias ósseas, problemas oculares, dentre outros. O paciente que atinge a puberdade pode sobreviver por muitos anos.
O transplante de células tronco pode levar a cura dos tipos 1 e 3, porém é utilizado como último recurso, pois pode causar morte ou incapacidade.
Para o tipo 2 não existe tratamento.

Fonte: www.msdmanuals.com

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